Wajib Tahu Penyakit Thalassemia

Memperingati Hari Thalassemia yang jatuh pada tanggal 8 Mei kemarin, Kementrian Kesehatan Republik Indonesia melalui GERMAS (Gerakan Masyarakat Hidup Sehat) mengadakan sebuah seminar kesehatan mengenai penyakit Thalassemia.

Thalassemia ternyata masih belum begitu dikenal oleh masyarakat, karena faktanya masih banyak yang belum tahu atau mengerti mengenai penyakit tersebut. Karena itulah pada seminar kali ini, akan dijelaskan dengan detil apa itu penyakit Thalassemia dan apakah bisa dicegah serta dapatkah disembuhkan.

Narasumber seminar (Kiri ke kanan)

Dr. Tubagus Djumhana Atmakusuma

Dr. Teny Tjitra Sari

Dr. Iswari

Dona Rifana (Thalassemia Survivor)

Apa itu Thalassemia?

Merupakan penyakit genetik dimana sel darah merah mudah rusak atau mudah pecah, umurnya lebih pendek dari sel darah merah yang normal sekitar 120 hari, karena itu si penderita akan mengalami anemia akut dan memerlukan transfusi darah seumur hidup.

Penyakit ini merupakan penyakit keturunan dari kedua orangtuanya kepada anak dan keturunannya, jadi bila tidak diketahui menderita Thalassemia, penyakit ini akan terus diwariskan oleh keturunannya.


Penyebab Thalassemia.

Sel darah merah yang mudah pecah ini disebabkan karena tidak terbentuknya protein pembentuk hemoglobin (Hb) utama manusia, yang menyebabkan penderita menjadi pucat karena kekurangan darah atau anemia. Hemoglobin itu sendiri merupakan suatu zat didalam sel darah merah yang berfungsi mengangkat zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, selain itu yang memberikan warna merah pada sel darah merah.

Anemia akut pada penderita Thalassemia hanya dapat diatasi dengan transfusi darah seumur hidup. Namun, transfusi darah yang terus dilakukan ini dapat menyebabkan efek samping komplikasi seperti penumpukan zat besi di seluruh organ, pembengkakan hati, limpa dan komplikasi lainnya.

Cara Mengetahui Menderita Thalassemia.

• Memiliki riwayat penyakit keluarga yang menderita Thalassemia.
• Pucat dan lemas.
• Riwayat transfusi berulang.
• Pemeriksaan darah.
• Sering sakit atau rentan terkena infeksi.
• Perut membuncit, pembengkakan pada hati dan limpa.

Pembagian Thalassemia.

Thalassemia dibagi menjadi 3 kategori yaitu :

1. Thalassemia Mayor, yang memerlukan transfusi darah seumur hidup, rutin setiap 4 minggu sekali. Dapat diketahui sejak bayi.
2. Thalassemia intermedia, memerlukan transfusi darah namun tidak rutin. Dan terdiagnosis pada anak yang lebih besar.
3. Thalassemia Minor / pembawa sifat, secara klinis sehat dan normal, tidak ada gejala, dan tidak memerlukan transfusi. Namun pada pemeriksaan darah ditemukan kadar Hb yang sedikit dibawah normal.

Berikut Beberapa Pola Penurunan Penyakit Thalassemia :

1. Kedua orangtua menderita Thalassemia minor/pembawa sifat, keturunannya:
25% menderita Thalassemia Mayor
25% normal
50% Thalassemia Minor/pembawa sifat

2. Kedua orangtua salah satunya menderita Thalassemia minor/pembawa sifat, keturunannya:
50% Normal
50% Thalassemia minor/pembawa sifat

3. Kedua orangtua salah satunya menderita Thalassemia mayor, keturunannya :
100% Thalassemia Minor/pembawa sifat.

4. Kedua orangtua salah satunya menderita Thalassemia mayor dan satunya menderita Thalassemia minor, keturunannya :
50% Thalassemia Mayor
50% Thalassemia Minor/pembawa sifat

5. Kedua orangtua sama-sama menderita Thalassemia Mayor, keturunannya 100% menderita Thalassemia Mayor.

Pencegahan Thalassemia.

Hidari pernikahan antara dua orang pembawa sifat Thalassemia. Caranya dengan melakukan skrining Thalassemia, yaitu pemeriksaan darah dan analisis Hb untuk mengetahui menderita Thalassemia atau tidak. Sebaiknya pemeriksaan ini dilakukan dari awal atau sedini mungkin atau sebelum menikah. Lebih baik dilakukan pada usia remaja.

Ibu yang sedang hamil dari pasangan pembawa sifat Thalassemia, dapat memeriksakan janinnya, dan jika janin tersebut positif menderita Thalassemia lakukan konsultasi genetik.

Pemeriksaan Laboratorium sangat penting dilakukan, karena untuk penderita Thalassemia minor/pembawa sifat tidak menunjukkan gejalanya dan tidak berbeda dengan orang normal, hanya dapat diketahui dengan pemeriksaan darah.

(Skrinning Thalassemia)

Siapa Saja Disarankan Untuk Skrining Thalassemia?

1. Memiliki riwayat keluarga penderita Thalassemia.
2. Memiliki gejala anemia.
3. Pasangan usia subur (skrining pranikah).
4. Kadar Hb rendah.
5. Gambaran sel darah darah merah abnormal.

Thalassemia Dapat Disembuhkan atau Tidak?

Thalassemia Belum dapat disembuhkan, bagi penderita Thalassemia Mayor membutuhkan transfusi darah seumur hidupnya, selain itu para penderita pun harus memgkonsumsi obat khusus setiap harinya. Selain itu ada pula terapi khusus seperti cangkok sumsum tulang, terapi sel punca dan terapi genetik lainnya, namun dengan biaya yang tidak sedikit, dapat menghabiskan biaya lebih dari 2 milyar untuk setiap pasien penderita, karena hanya dapat dilakukan diluar negeri.

Saat ini untuk mendapatkan pengobatan optimal para pasien Thalassemia masih membutuhkan biaya sekitar 300-400 juta rupiah di setiap tahunnya, dan dapat meningkat seiring bertambahnya usia pasien dan komplikasi yang dialami.

Itulah mengapa dilakukan skrining Thalassemia dari awal, agar dapat dilakukan pencegahan dan penekanan pertambahan penderita Thalassemia, dan dapat melahirkan generasi maju yang bebas Thalassemia.

Pemeriksaan skrining Thalassemia dapat dilakukan di Puskesmas, Rumah Sakit dan juga dapat dilakukan oleh beberapa Laboratorium Rujukan.

Mari kita putuskan mata rantai Thalassemia, dengan menyebarkan informasi tentang Thalassemia, agar masyarakat luas dapat mengetahui dan lebih sadar tentang Thalassemia, sehingga tidak ada lagi warisan yang tidak diharapkan ini.

Informasi lebih lanjut mengenai Thalassemia dapat mengunjungi link berikut ini :

https://www.thalassemia.org
http://www.cooleysanemia.org
http://www.thalassaemia-yti.org
https://www.facebook.com/ThalassemiaMovement/
https://www.p2ptm.kemkes.go.id